Paciente com forma rara de esclerose mantém movimentos após tratamento inovador

Segundo fonte da pesquisa, um paciente com uma forma rara de esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença neurológica que afeta a musculatura voluntária, conseguiu manter seus movimentos e seguir suas atividades profissionais aproximadamente um ano após iniciar um tratamento experimental. A intervenção foi inovadora: um medicamento personalizado, criado para atingir uma mutação específica do seu gene, chamado CHCHD10. Os médicos aplicaram esse remédio, identificado como nL-CHCHD-001, em seis injeções ao longo do período, e os testes clínicos posteriores indicaram estabilidade ou uma leve melhora na condição do paciente.

Segundo informações divulgadas, a mutação genetica em questão, denominada p.Arg15Leu, altera uma posição da proteína produzida pelo gene. Essa proteína ajuda na função das mitocôndrias, componentes celulares responsáveis por gerar energia. A hipótese dos pesquisadores, segundo uma fonte, é de que a proteína com essa troca de aminoácidos passa a ser tóxica para os neurônios. Assim, ao diminuir a produção dessa proteína por meio do medicamento, acredita-se que o dano possa ser reduzido. O tratamento age sobre o RNA, uma molécula que funciona como uma receita para a produção da proteína, e ao se encaixar no RNA alterado, o remédio impede que a proteína tóxica seja produzida em excesso.

O primeiro sinal de efeito do tratamento veio do sangue: a proteína neurofilamento, que indica dano neuronal, caiu cerca de 50% e retornou aos níveis normais. Outros exames mostraram que a capacidade de movimentos, avaliada pela escala funcional da doença, subiu de 33 para 36 pontos, em uma escala que vai até 48 e costuma diminuir à medida que a doença progride. Além disso, a capacidade pulmonar do paciente, medida pelo volume de ar que consegue expelir, aumentou de 48% para 55% do previsto. Importante destacar que os testes também mostraram estabilidade nos níveis de cognição e na qualidade de vida do paciente, fatores considerados raros em quadros dessa gravidade.

Embora o avanço seja considerado promissor, especialistas alertam que o tratamento ainda está em fase de pesquisa. Esse caso serve como um exemplo de que é possível criar medicamentos sob medida a partir de alterações genéticas específicas, abrindo caminho para futuras opções mais personalizadas contra doenças neurológicas. Ainda assim, todos os detalhes precisam passar por mais estudos e validações antes de se considerar uma cura ou um método amplamente disponível. A fonte dessa informação é uma reportagem da plataforma G1, que destaca a importância de novos caminhos no tratamento da esclerose rara desse tipo, ainda pouco compreendida pela medicina convencional.