Estudos genômicos revelam avanços na medicina personalizada no Brasil

Recentemente, estudos relacionados ao genoma humano têm ganhado destaque por seu potencial de transformar a medicina. Segundo fontes ligadas à Universidade de São Paulo (USP), o projeto Pangenoma Humano, iniciado em 2019, busca construir uma referência mais abrangente da diversidade genética do planeta. A iniciativa pretende sequenciar 350 genomas de diferentes populações para entender variações estruturais que até então eram invisíveis aos testes tradicionais, permitindo diagnósticos mais precisos de mutações genéticas escondidas em regiões altamente repetitivas do DNA.

Até hoje, 47 desses genomas já estão disponíveis em plataformas como o UCSC Genome Browser, uma ferramenta online desenvolvida na Universidade da Califórnia, em Santa Cruz. Além disso, sequências completas de mais de 2 mil indivíduos de 26 populações diferentes também estão acessíveis através do Microsoft Learn, facilitando estudos de diversidade genética global. A plataforma Genomics England, ligada ao NHS (Sistema Nacional de Saúde do Reino Unido), reúne dados epidemiológicos, bioquímicos e genômicos de mais de 100 mil cidadãos britânicos, enquanto o projeto All of Us, dos Estados Unidos, disponibiliza informações de mais de 870 mil prontuários eletrônicos de saúde, com dados que incluem exames, medições físicas e informações de dispositivos vestíveis.

Segundo fontes únicas, a importância dessa troca de dados é fundamental para o avanço da medicina genômica, que promete se tornar mais segura e eficaz ao considerar as características genéticas individuais de cada paciente. No Brasil, o programa Genomas Brasil, coordenado pelo Ministério da Saúde, vem consolidando o maior banco genético nacional, com o objetivo de implementar a medicina de precisão no Sistema Único de Saúde (SUS). As primeiras análises de 26 genomas brasileiros revelaram que há cerca de 8 milhões de variantes genéticas até então não relatadas em outros grupos populacionais do mundo.

Entre as descobertas mais relevantes, está a preferência que a maioria dos brasileiros herdou o cromossomo Y (herança paterna) de populações europeias brancas (75%), seguida de uma menor proporção de origem africana (14,5%) e indígena (0,5%). Já a herança mitocondrial (de origem materna), aponta que 36% vêm de populações africanas e 34%, de populações indígenas. Além disso, a pesquisa identificou 450 genes variantes associados a doenças cardíacas e obesidade, além de outros 815 genes relacionados a doenças infecciosas como hepatite, malária, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose. Essas informações, segundo especialistas, são essenciais para o avanço da medicina personalizada, que busca tratamentos mais eficazes e seguros ao levar em conta as características genéticas de cada indivíduo.

Apesar do entusiasmo, fontes alertam que muitas dessas descobertas ainda não foram totalmente confirmadas por outras instituições internacionais, e o próprio relatório aponta que ainda há muito a ser investigado. Portanto, novas pesquisas e validações são necessárias antes que esses dados possam ser totalmente incorporados à rotina clínica, mas a direção apontada é de que o Brasil começa a dar passos significativos nesta área promissora, que pode revolucionar a saúde pública e os tratamentos médicos no país.