Atriz Isabel Teixeira revela diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni após descoberta genética

Na sua entrevista ao programa Fantástico, exibida neste domingo, a atriz Isabel Teixeira, de 52 anos, revelou que recebeu o diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética hereditária que aumenta significativamente o risco de diversos tipos de câncer. Segundo ela, a descoberta veio em 2019 após uma investigação motivada pelo histórico familiar: tanto sua mãe quanto sua avó morreram de câncer, embora a atriz não tenha especificado qual tipo de tumor foi responsável pelas mortes. Ainda não confirmado oficialmente por fontes adicionais, esse tipo de conduta que leva ao exame genético costuma ser uma estratégia para identificar possíveis riscos atribuídos a alterações no gene TP53, responsável pela produção da proteína p53, conhecida como 'guardiã do genoma'.

A síndrome de Li-Fraumeni foi descrita pela primeira vez em 1969 pelos pesquisadores Frederick Li e Joseph Fraumeni, e caracteriza-se por uma predisposição hereditária ao desenvolvimento de câncer. Apesar de aumentar consideravelmente as probabilidades de tumores, ela não garante que a pessoa vá desenvolver a doença, mas a estimativa de risco ao longo da vida é alta: cerca de 70% nos homens e até 90% nas mulheres, de acordo com a oncologista Mariana Monteiro, do Hospital Samaritano Higienópolis. A especialista explica que a condição está relacionada a alterações no gene TP53, responsável por regular a proteína p53, que ajuda a detectar danos no DNA e a eliminar células que possam se tornar cancerosas. Quando essa proteção falha, o organismo fica mais vulnerável ao aparecimento de tumores, incluindo câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais e carcinoma adrenocortical, que afeta as glândulas suprarrenais. No caso de Isabel, a sua filha herdou a alteração genética, enquanto o seu filho não apresentou a mesma hereditariedade, fato que reforça a transmissão genética de maneira aleatória e com 50% de chance de herança para cada filho, independente do sexo.

Ainda segundo a oncologista, o risco de desenvolver qualquer um desses cânceres varia conforme o tipo de mutação no gene TP53, mas a maioria dos casos de síndrome clássica apresenta uma probabilidade elevada de incidência ao longo da vida. Ciro Martinhago, geneticista especialista em doenças raras, aponta que esse risco pode ser bastante variável: há pacientes que chegam aos 50 anos sem apresentar sinais da doença, enquanto outros podem desenvolver múltiplos tumores antes dessa idade, muitas vezes de diferentes tipos. A confirmação do diagnóstico é feita por meio de teste genético, realizado a partir de amostras de sangue ou saliva, com objetivo de identificar alterações específicas no gene TP53. Ainda não há, no Brasil, uma rotina de testagem genérica pelo SUS, embora planos de saúde possam cobrir o procedimento mediante recomendação médica, como explica a fonte. A revelação do diagnóstico é importante não apenas para a pessoa afetada, mas também para seus familiares, que podem estar igualmente em risco e precisar de monitoramento preventivo, caso a alteração seja herdada.

O caso de Isabel Teixeira trouxe à tona a discussão sobre o impacto de doenças genéticas raras e a importância do exame preventivo, especialmente em famílias com histórico de câncer precoce. Ainda há muitas questões a serem esclarecidas por profissionais e pesquisadores, e o que se sabe até o momento é que o fato revela a necessidade de maior atenção às recomendações médicas em casos de histórico familiar. O universo das doenças hereditárias é complexo e, apesar de diagnóstico estar mais acessível, a cobertura de exames como o teste genético no Brasil ainda não é universal, o que limita a detecção precoce e estratégias de prevenção eficazes. A atriz, que atualmente vive sua vida com essa condição, reforçou a importância do acompanhamento médico e do diálogo aberto sobre esse tema, ajudando a conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce.