Saúde

Menino com surdez rara ouve pela primeira vez após tratamento inovador nos EUA

Em apuração ?

Caso de terapia gênica surpreende familiar e médicos em raro sucesso clínico brasileiro

Menino ouvindo o som pela primeira vez, com expressão de emoção
Imagem: G1

Fernandinho, de quase dois anos, recebeu uma terapia genética pioneira que lhe possibilitou escutar sons pela primeira vez, após meses de diagnóstico de uma condição genética rara.

Na jovem cidade de San Diego, nos Estados Unidos, uma história que parece ter saído de um filme aconteceu com Fernandinho, um menino de 1 ano e 10 meses. Segundo informações obtidas exclusivamente, ele é o primeiro brasileiro a receber uma terapia gênica inovadora para tratar uma forma rara de surdez genética, e os resultados iniciais têm sido emocionantes tanto para a família quanto para os profissionais envolvidos.

Pastor a suspeita de que algo não estava bem com o desenvolvimento auditivo do bebê surgiu quando os pais começaram a notar que, com cerca de seis meses, Fernandinho não reagia a estímulos sonoros. Ainda de acordo com relatos, a criança não se assustava com barulhos ou sons comuns na rotina. Após exames, constatou-se que ele sofria de uma surdez severa e profunda, causada por uma neuropatia auditiva relacionada à mutação no gene OTOF. Essa mutação impede a produção de uma proteína essencial à transmissão do som no ouvido, uma condição considerada rara, que representa uma parcela dos casos de surdez congênita.

Embora existam opções como o implante coclear, esse dispositivo não reproduz uma audição natural, emitindo sons mais robóticos, como explica um dos médicos envolvidos. A novidade, conforme fonte, foi a aprovação de uma terapia gênica específica nos Estados Unidos, que mostrou melhora auditiva em oito de cada dez pacientes tratados. O procedimento era considerado urgência máxima, já que a rapidez na intervenção é decisiva para evitar comprometimento no desenvolvimento da fala nas crianças.

Com quase 1 ano e 8 meses, Fernandinho viajou com seus pais até San Diego, onde foi atendido pela médica brasileira Daniela Carvalho, envolvida nos estudos e na aprovação do método. A cirurgia, que durou aproximadamente três horas, consiste na aplicação direta de material genético na cóclea — parte interna do ouvido responsável pela recepção do som — por meio de uma pequena abertura de um milímetro e a injeção de um líquido especial. A expectativa era que os resultados se manifestassem após algumas semanas, mas a resposta foi quase imediata: no décimo primeiro dia, Fernandinho virou ao ouvir uma palma e, no décimo sexto dia, reconheceu a voz da mãe.

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Antes do procedimento, ele não reagia a sons de 90 decibéis, uma intensidade comparable ao barulho de um secador de cabelo, mas após a terapia, passou a ouvir sons entre 35 e 40 decibéis — uma conversa em voz baixa ou um sussurro. Para a mãe, esse momento foi como um renascimento do filho, uma sensação difícil de explicar, mas que ela descreveu como “ele estar nascendo de novo”. Hoje, Fernandinho consegue acompanhar histórias dos pais e reage a diferentes sons do cotidiano, alimentando a esperança da família de que um dia ele entenderá cada palavra claramente.

O caso reforça o potencial de tratamentos inovadores e personalizados na medicina genética, além de abrir uma janela de esperança para outros pacientes com doenças raras. Ainda não há confirmação oficial, mas a reportagem destaca que essa terapia representa um avanço significativo na área de saúde, especialmente para aqueles que sofrem com condições genéticas difíceis de tratar. A história de Fernandinho, portanto, é um episódio que levanta grandes expectativas para o futuro do tratamento de surdez congênita no Brasil e no mundo.

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O que sabemos?

  • Fernandinho é o primeiro brasileiro a receber terapia gênica para surdez rara.
  • Ele tinha 1 ano e 8 meses na época do tratamento.
  • A mutação no gene OTOF foi responsável pela surdez.
  • A cirurgia ocorreu em San Diego, USA, e durou cerca de três horas.
  • Após a cirurgia, ele reagiu a sons mais baixos em poucos dias.

Fontes

  • G1 imprensa
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